AA Tekstgrootte

>>Genetische diagnostiek in de zoektocht naar een diagnose

Genetische diagnostiek in de zoektocht naar een diagnose

Een groot deel van de moeilijk te diagnosticeren aandoeningen heeft betrekking op ontwikkelingsachterstand van een kind. Er zijn een flink aantal verschillende zeldzame aandoeningen die deze achterstand kunnen veroorzaken. Vaak komt men er pas achter na een uitgebreid diagnostisch traject waar klinische evaluaties, metabool en soms zelfs invasief onderzoek aan te pas komt. Dit kan erg belastend zijn voor uw kind en uw gezin.

Met de moderne DNA technieken, kan de oorzaak echter ook sneller gevonden worden. In 30% tot 40% van de kinderen met een ontwikkelingsachterstand kan een genetische diagnose worden gesteld. Bevraag uw arts dus kritisch of dit in uw geval een optie is.